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データのメタデータ一覧

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データ名 ⇅	データベース名 ⇅	DOI ⇅	説明 ⇅	データファイル ⇅	簡易検索URL ⇅	データ取得方法 ⇅	解析方法 ⇅	データ件数 ⇅	データ詳細
Genotype Data (Phase III)	D-HaploDB	10.18908/lsdba.nbdc00036-006	D3（Phase III）の遺伝子型データ（876K SNP、87サンプル分）。基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに２サンプル（CHM010とCHM035)が排除されている。ダウンロードデータにはコピー数多型（CNV）は含まれていない。	mole_info_DhaploD3.txt.gz (23.8MB)	-	Affymetrix SNP 6.0 arrays　によるジェノタイピング	全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。	876,399件	データ詳細 open_in_full
LD bin 一覧 (Phase II)	D-HaploDB	10.18908/lsdba.nbdc00036-003	D2（Phase II）のLD bin 一覧。 LD bin （連鎖不平衡領域）は、r² (連鎖不平衡の指標)の高いSNP同士をグループ化したもの。 Phase IIのデータ（Genotype DataとAnnotation Data）から、LD bin単位の情報を表形式にまとめたもの。	dhaplo_d2_ld_bin_list.zip (3.0MB)	http://togodb.biosciencedbc.jp/togodb/view/dhaplo_d2_ld_bin_list#ja	Perlegen 281K arrays、Affymetrix 500K arrays	連鎖不平衡の尺度としてSNP間(お互いの距離が300 kb以内であるもの）のr²を計算した。このとき解析対象としたSNPはアレル頻度5%以上に限定した。相互のr²が0.8以上であるSNPをLD binにまとめ、その中からtagSNPおよびbest tagSNP（tagSNPの中で、他のSNPsに対するr²の平均が最も高いもの）を選んだ。LD binおよびtagSNPの計算にはCarlsonら（AJHG 74: 106-120, 2004）のldSelectプログラムをハプロイドデータを扱えるように改変して用いた。	254,762件	データ詳細 open_in_full
LD bin 一覧 (Phase III)	D-HaploDB	10.18908/lsdba.nbdc00036-004	D3（Phase III）のLD bin一覧。 LD bin （連鎖不平衡領域）は、r² (連鎖不平衡の指標)の高いSNP同士をグループ化したもの。 Phase IIIのデータ（Genotype DataとAnnotation Data）から、LD bin単位の情報を表形式にまとめたもの。	dhaplo_d3_ld_bin_list.zip (3.1MB)	http://togodb.biosciencedbc.jp/togodb/view/dhaplo_d3_ld_bin_list#ja	Affymetrix SNP 6.0	連鎖不平衡の尺度としてSNP間(お互いの距離が300 kb以内であるもの）のr²を計算した。このとき解析対象としたSNPはアレル頻度5%以上に限定した。相互のr²が0.8以上であるSNPをLD binにまとめ、その中からtagSNPおよびbest tagSNP（tagSNPの中で、他のSNPsに対するr²の平均が最も高いもの）を選んだ。LD binおよびtagSNPの計算にはCarlsonら（AJHG 74: 106-120, 2004）のldSelectと同様の原理に基づくTagzillaプログラムを用いた。	250,751件	データ詳細 open_in_full
LD_bin Data (Phase II)	D-HaploDB	10.18908/lsdba.nbdc00036-007	D2（Phase II）の連鎖不平衡領域（LD bin）の算出結果。 GFFフォーマットのファイルで、２種類の行が含まれており、カラム#3で区別されている。・LD_BIN行　：　LD binに含まれるSNP、さらにtagSNP、Best tagSNP(※)を示す。・LD_BIN_BOUNDARIES行　：　LD binの境界を示す。（※Best tagSNP：LD bin内の他のSNPに対するr²の平均が最高値を示すSNP）	bin_2R80M5.gff.gz (GFF形式) (12.1MB)	-	「Genotype Data (Phase II)」を解析	連鎖不平衡の尺度としてSNP間(お互いの距離が300 kb以内であるもの）のr²を計算した。このとき解析対象としたSNPはアレル頻度5%以上に限定した。相互のr²が0.8以上であるSNPをLD binにまとめ、その中からtagSNPおよびbest tagSNP（tagSNPの中で、他のSNPsに対するr²の平均が最も高いもの）を選んだ。LD binおよびtagSNPの計算にはCarlsonら（AJHG 74: 106-120, 2004）のldSelectプログラムをハプロイドデータを扱えるように改変して用いた。	SNP: 541,686件 LD Bin: 254,762件	データ詳細 open_in_full
LD_bin Data (Phase III)	D-HaploDB	10.18908/lsdba.nbdc00036-008	D3（Phase III）の連鎖不平衡領域（LD bin）の算出結果。 GFFフォーマットのファイルで、２種類の行が含まれており、カラム#3で区別されている。・LD_BIN行　：　LD binに含まれるSNP、さらにtagSNP、Best tagSNP(※)を示す。・LD_BIN_BOUNDARIES行　：　LD binの境界を示す。（※Best tagSNP：LD bin内の他のSNPに対するr²の平均が最高値を示すSNP）	bin_3R80M5Zb36.gff.gz (GFF形式) (12.8MB)	-	「Genotype Data (Phase IIＩ)」を解析	連鎖不平衡の尺度としてSNP間(お互いの距離が300 kb以内であるもの）のr²を計算した。このとき解析対象としたSNPはアレル頻度5%以上に限定した。相互のr²が0.8以上であるSNPをLD binにまとめ、その中からtagSNPおよびbest tagSNP（tagSNPの中で、他のSNPsに対するr²の平均が最も高いもの）を選んだ。LD binおよびtagSNPの計算にはCarlsonら（AJHG 74: 106-120, 2004）のldSelectと同様の原理に基づくTagzillaプログラムを用いた。	SNP: 565,646件 LD Bin: 250,751件	データ詳細 open_in_full
データ名	データベース名	DOI	説明	データファイル	簡易検索URL	データ取得方法	解析方法	データ件数	データ詳細