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生命科学系データベースアーカイブ

D-HaploDB

SNP 一覧 (Phase III)

データ説明

info データ名 SNP 一覧 (Phase III)
info DOI 
info データ内容の説明 

D3（Phase III）のSNP一覧（1M SNP、87サンプル分）。
基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに２サンプル（CHM010とCHM035)が排除されている。連鎖不平衡領域（LD bin）を算出してある。
Phase IIIのデータ（Genotype DataとAnnotation Data）から、SNP単位の情報を表形式にまとめたもの。

info データファイル 
データファイル名:
dhaplo_d3_snp_list.zip
データのURL:
https://dbarchive.biosciencedbc.jp/data/dhaplodb/LATEST/dhaplo_d3_snp_list.zip
ファイルサイズ:
23.9MB
info 簡易検索URL 
info データ取得方法 

Affymetrix SNP 6.0

info 解析方法 

全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。LD binの解析方法についてはLD bin一覧の解析方法の項目を参照のこと。

info データ件数 

876,399件

データ詳細

項目名項目の説明
RefSNP ID RefSNP ID (rs番号)。 (簡易検索ではdbSNPへのリンク）
Affy/Perlegen ID Affymetrix社またはPerlegen社のマイクロアレイのユニークID。
Chromosome SNPが存在する染色体。
Position SNPの染色体上の位置。 (NCBI Build 36)
Alleles 対立遺伝子。
MAF SNPの対立遺伝子の頻度。 (MAF: Minor allele frequency)
Genotypes 87セットの胞状奇胎の試料についての遺伝子型。
LD bin LD binの名称。 (簡易検索では、「LD bin 一覧」テーブルへのリンク)
tagSNP tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: tagSNPである。
0: tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。
Best tagSNP Best tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: Best tagSNPである。
0: Best tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。