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このデータベースについて

Genotype Data (Phase III)

データ説明
データ名
Genotype Data (Phase III)
DOI
10.18908/lsdba.nbdc00036-006
データ内容の説明
D3(Phase III)の遺伝子型データ(876K SNP、87サンプル分)。 基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに2サンプル(CHM010とCHM035)が排除されている。ダウンロードデータにはコピー数多型(CNV)は含まれていない。
データファイル
データファイル名 :
mole_info_DhaploD3.txt.gz
データのURL :
ファイルサイズ :
23.8MB
簡易検索URL
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データ取得方法

Affymetrix SNP 6.0 arrays によるジェノタイピング

解析方法

全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。

データ件数

876,399件

データ詳細
項目名 項目の説明
chr

染色体番号 (1-22,X)

sample

データセットの名称

rs

RefSNP accession ID (rs number)

pos

染色体上の位置

allele1

対立遺伝子1

allele2

対立遺伝子2

gtype

87セット分の胞状奇胎の試料の遺伝子型

ss

Affymetrix社のマイクロアレイでのユニークID