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このデータベースについて

SNP 一覧 (Phase II)

データ説明
データ名
SNP 一覧 (Phase II)
DOI
10.18908/lsdba.nbdc00036-001
データ内容の説明
D2(Phase II)のSNP一覧。 D1(Phase I、Perlegen社アレイによる281K SNPデータ)に、Affymetrix 500Kアレイを用いて決定したデータをマージし、品質管理(QC)を行ったもの(74サンプル分)。連鎖不平衡領域(LD bin)を算出してある。 Phase IIのデータ(Genotype DataとAnnotation Data)から、SNP単位の情報を表形式にまとめたもの。
データファイル
データファイル名 :
dhaplo_d2_snp_list.zip
データのURL :
ファイルサイズ :
16.6MB
簡易検索URL
http://togodb.biosciencedbc.jp/togodb/view/dhaplo_d2_snp_list#ja
データ取得方法

Perlegen 281K arrays、Affymetrix 500K arrays

解析方法

Perlegen  281K arraysによる解析については Kukita et al. (2005) に記載のとおりである。Affymetrix 500K arraysによる解析についてはHigasa et al. (2009) に記載されているが論文ではアノテーションにゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用しているのに対し、D2では Build35 を使用しており、同じ参照配列を使用したPerlegen  281K arrays の結果と統合している。なお、タイピングの結果、1%以下の割合でヘテロと判定された箇所があるが、これらはエラー判定の可能性が高い(全胞状奇胎ではヘテロは基本的にないはずであり、実際にこれらのコールの再現性も悪い)のですべてノーコールに変換している。LD binの解析方法についてはLD bin一覧の解析方法の項目を参照のこと。

データ件数

581,235件

データ詳細
項目名 項目の説明
RefSNP ID

RefSNP ID (rs番号)。 (簡易検索ではdbSNPへのリンク)

Affy/Perlegen ID

Affymetrix社またはPerlegen社のマイクロアレイのユニークID。

Chromosome

SNPが存在する染色体。

Position

SNPの染色体上の位置。 (NCBI Build 35)

Alleles

対立遺伝子。

MAF

SNPの対立遺伝子の頻度。 (MAF: Minor allele frequency)

Genotypes

74セットの胞状奇胎の試料についての遺伝子型。

LD bin

LD binの名称。 (簡易検索では、「LD bin 一覧」テーブルへのリンク)

tagSNP

tagSNPであるかどうかを示すフラグ。 1: tagSNPである。 0: tagSNPではない。 -: LD binに含まれないSNP。

Best tagSNP

Best tagSNPであるかどうかを示すフラグ。 1: Best tagSNPである。 0: Best tagSNPではない。 -: LD binに含まれないSNP。