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生命科学系データベースアーカイブ

D-HaploDB

SNP 一覧 (Phase II)

データ説明

info データ名 SNP 一覧 (Phase II)
info DOI 
info データ内容の説明 

D2（Phase II）のSNP一覧。
D1（Phase I、Perlegen社アレイによる281K SNPデータ）に、Affymetrix 500Kアレイを用いて決定したデータをマージし、品質管理（QC）を行ったもの（74サンプル分）。連鎖不平衡領域（LD bin）を算出してある。
Phase IIのデータ（Genotype DataとAnnotation Data）から、SNP単位の情報を表形式にまとめたもの。

info データファイル 
データファイル名:
dhaplo_d2_snp_list.zip
データのURL:
https://dbarchive.biosciencedbc.jp/data/dhaplodb/LATEST/dhaplo_d2_snp_list.zip
ファイルサイズ:
16.6MB
info 簡易検索URL 
info データ取得方法 

Perlegen 281K arrays、Affymetrix 500K arrays

info 解析方法 

Perlegen  281K arraysによる解析については Kukita et al. (2005) に記載のとおりである。Affymetrix 500K arraysによる解析についてはHigasa et al. (2009) に記載されているが論文ではアノテーションにゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用しているのに対し、D2では Build35 を使用しており、同じ参照配列を使用したPerlegen  281K arrays の結果と統合している。なお、タイピングの結果、1%以下の割合でヘテロと判定された箇所があるが、これらはエラー判定の可能性が高い（全胞状奇胎ではヘテロは基本的にないはずであり、実際にこれらのコールの再現性も悪い）のですべてノーコールに変換している。LD binの解析方法についてはLD bin一覧の解析方法の項目を参照のこと。

info データ件数 

581,235件

データ詳細

項目名項目の説明
RefSNP ID RefSNP ID (rs番号)。 (簡易検索ではdbSNPへのリンク）
Affy/Perlegen ID Affymetrix社またはPerlegen社のマイクロアレイのユニークID。
Chromosome SNPが存在する染色体。
Position SNPの染色体上の位置。 (NCBI Build 35)
Alleles 対立遺伝子。
MAF SNPの対立遺伝子の頻度。 (MAF: Minor allele frequency)
Genotypes 74セットの胞状奇胎の試料についての遺伝子型。
LD bin LD binの名称。 (簡易検索では、「LD bin 一覧」テーブルへのリンク)
tagSNP tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: tagSNPである。
0: tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。
Best tagSNP Best tagSNPであるかどうかを示すフラグ。
1: Best tagSNPである。
0: Best tagSNPではない。
-: LD binに含まれないSNP。