アレル頻度データ

日本人8人について、DBTSSに記載された遺伝子転写開始点周辺（上流1 kb、下流0.2 kb）の配列をサンガー法でシークエンス解析し、SNPを同定した。次にそのSNPを含む短断片についてプールDNA-蛍光PCR-SSCP法（ABI3100シークエンサーを利用、Kukita et al. 2002, Baba et al. 2003）を行い、該当するSNPの日本人集団および西洋人集団におけるアレル頻度を決定した（Tahira et al. 2005)。このほかに、全身性エリテマトーデスに関連する候補ＳＮＰを症例および対照のプールDNAで解析した結果（Miyagawa et al. 2008 および坂口ら、日本分子生物学会 2005）、乳がんに関連する候補ＳＮＰを症例および対照のプールDNAで解析した結果（宮城ら、日本癌学会学術総会 2004）を含む。

蛍光PCR-SSCP法におけるデータ解析はdbQSNPデータ解析システムに組み込んだQUISCAにより行った（Higasa et al. 2002; Sasaki et al. 2001; Tahira et al. 2005)。またプールDNAを用いたSNPアレル頻度の計算は、プールサンプルの各アレルのピーク高をヘテロサンプルのピーク高で補正する方法により行った（Sasaki et al. 2001)。ここで解析したSNPは順次NCBIのdbSNPに登録した（ハンドル名：KYUGEN)。それにより、refSNPのIDが付与されたので、その情報を加えた（dbSNP Build 128)。また、GenBank contig (NT sequence)の配列（NCBI Build 36)と比較した。

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