| 項目名 | 項目の説明 |
|---|---|
| dbQSNP_id |
dbQSNPにおけるID |
| contig_id |
STSと最も高い homologyを示したGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) のID |
| rs# |
dbSNP refSNPでのaccession #. (dbSNP Build 128) |
| allele_1 |
allele 1の配列 |
| allele_2 |
allele 2の配列 |
| AF_allele_1 |
allele 1のアレル頻度 |
| AF_allele_2 |
allele 2のアレル頻度 |
| pool_id |
DNAプールのID (下記参照、いずれも末梢血リンパ球由来のDNA) 西欧人のプールとしては、CAU200 (Caucasian Panel of 200; HD200 としてコリエル医学研究所から入手)を主に使用した。このほかに、CP (CEPHの両親世代)、COP (HD100)も使用。 日本人のプールとしては、主にJSA426 (九州地区の健常人集団)を用いた。日本各地で収集された健康人DNAのプールも一部で用いた (JPK, JPK2, JPK3, JCM253, NCEP, NCL_P, NCP269, NCE_SP, JNCL_SP)。 このほかに、複数の地域の健常人集団(JPK、JPK2、JPK3、JCM253、NCEP、NCL_P、NCP269、NCE_SP、 JNCL_SP)、乳がん患者の試料(BREP、BRLP、JBRE_SP、 JBRL_SP)、 九州地区の全身性エリテマトーデス患者の試料 ( SLEP264、SLEP183)も用いた。 |
| #individual |
プールに含まれる個人の人数 |
| strand |
STSのforward strandをGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) と比べた場合の向き。SNPは常にSTSのforward strandで記述してあることに注意。 |