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項目名 項目の説明
HGVBase-ID

HGVbaseにおけるID

Chromosome

染色体番号

Location

染色体バンド名

Evidence of Location

染色体バンド名の情報源
- GenBankの "/chromosome" 、"/map"
- EntrezGeneの "CHR"、"MAP"
- UniGeneの "CHROMOSOME"、"CYTOBAND"

Type

多型の種類

Frequencies

dbSNPにおけるマイナーアレル頻度(複数)
[ ]内の値はJSNPのオリジナルアレル頻度

allele

アレル塩基配列

dbSNP ss#

dbSNPにおけるss (submitted SNP) number

dbSNP rs#

dbSNPにおけるrs (reference SNP) number

5' assay

多型の5’側の配列

3' assay

多型の3’側の配列

Mapping Accession

マッピングされたRefSeq-Contigアクセション番号(NT)

Mapping Position

マッピングされたRefSeq-Contigアクセション番号(NT)上の位置

Mapping Symbol

マッピングされた多型に関連する遺伝子名

Mapping OMIM-ID

マッピングされた多型に関連するOMIM ID

Screened Accession

多型探索実験で対象としたGenBank配列アクセション番号

Screened Position

多型探索実験で対象としたGenBank配列上の位置

Screened Symbol

多型探索実験で対象としたGenBank配列に関連する遺伝子名

Screened OMIM-ID

多型探索実験で対象としたGenBank配列に関連するOMIM ID

JSNP ID

JSNP ID

In Gene

マッピング結果において多型が位置する遺伝子領域区分

promoter*1: GenBankエントリ中のアノテーション
promoter*2: GENSCANによる予測
promoter*3: 推定プロモータ (RefSeqのmRNAレコードの開始位置の1.5kb上流)
CDS*1: GenBankエントリ中のアノテーション(either positively or passively)
CDS*2: GENSCANによる予測
CDS*3: cDNAとのホモロジー検索による抽出
exon*1: GenBankエントリ中のアノテーション(either positively or passively)
exon*3: mRNA/cDNA/Unigeneレコードとのホモロジー検索による抽出
intron*1: GenBankエントリ中のアノテーションまたはExon*1やCDS*1の間
intron*2: CDS*2の間
intron*3: Exon*3やCDS*3の間
others: 遺伝子の周辺領域