多型探索実験で対象とした配列上の多型の位置

JSNP ID

多形探索実験において、多型が位置する遺伝子領域区分

promoter*1: GenBankエントリ中のアノテーション
promoter*2: GENSCANによる予測
promoter*3: 推定プロモータ (RefSeqのmRNAレコードの開始位置の1.5kb上流)
CDS*1: GenBankエントリ中のアノテーション
CDS*2: GENSCANによる予測
CDS*3: cDNAとのホモロジー検索による抽出
exon*1: GenBankエントリ中のアノテーション（either positively or passively）
exon*3: mRNA/cDNA/Unigeneレコードとのホモロジー検索による抽出
intron*1: GenBankエントリ中のアノテーションまたはExon*1やCDS*1の間
intron*2: CDS*2の間
intron*3: Exon*3やCDS*3の間
others: 遺伝子の周辺領域

多型の種類

SNP：一塩基多型
IND：挿入／欠失
MIC：マイクロサテライト

dbSNPにおけるマイナーアレル頻度（複数）
[ ]内の値はJSNPのオリジナルアレル頻度

実験で得られたアレル

dbSNPにおけるss （submitted SNP） number

dbSNPにおけるrs （reference SNP） number

HGVbaseにおけるID

多型の5’側の配列

多型の3’側の配列

多型探索実験で対象とした配列のアクセション番号

多型探索実験で対象とした配列に関連する遺伝子名

多型探索実験で対象とした配列に関連するOMIM ID