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生命科学系データベースアーカイブ

JSNP

Screening Information

データ説明

info データ名 Screening Information
info DOI 
info データ内容の説明 

多型探索実験における各種情報。

「データ提供」 http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/data_roots.html の「各遺伝子構造中の塩基置換型の頻度別」より提供されていた。

info データファイル 
データファイル名:
jsnp_screen.zip
データのURL:
https://dbarchive.biosciencedbc.jp/data/jsnp/LATEST/jsnp_screen.zip
ファイルサイズ:
15.6 MB
info 簡易検索URL 
info データ取得方法 

GenBankやRefSeqのヒトゲノム配列より選択したエクソン、プロモーター領域、イントロンを、24人（東大・JST）、48人（理研）または40人（女子医大）の日本人ボランティアより得たDNAサンプルを鋳型としてPCR増幅し、キャピラリーシークエンサーでシークエンス。

info 解析方法 

PolyPhredで候補SNPsを検出し、シークエンス結果を目視で検証。

info データ件数 

197,195 件

データ詳細

項目名項目の説明
JSNP ID JSNP ID
In Gene 多形探索実験において、多型が位置する遺伝子領域区分
  • promoter*1: GenBankエントリ中のアノテーション
  • promoter*2: GENSCANによる予測
  • promoter*3: 推定プロモータ (RefSeqのmRNAレコードの開始位置の1.5kb上流)
  • CDS*1: GenBankエントリ中のアノテーション
  • CDS*2: GENSCANによる予測
  • CDS*3: cDNAとのホモロジー検索による抽出
  • exon*1: GenBankエントリ中のアノテーション（either positively or passively）
  • exon*3: mRNA/cDNA/Unigeneレコードとのホモロジー検索による抽出
  • intron*1: GenBankエントリ中のアノテーションまたはExon*1やCDS*1の間
  • intron*2: CDS*2の間
  • intron*3: Exon*3やCDS*3の間
  • others: 遺伝子の周辺領域
Type 多型の種類
  • SNP：一塩基多型
  • IND：挿入／欠失
  • MIC：マイクロサテライト
Frequencies

dbSNPにおけるマイナーアレル頻度（複数）

[ ]内の値はJSNPのオリジナルアレル頻度
allele 実験で得られたアレル
dbSNP ss# dbSNPにおけるss （submitted SNP） number
dbSNP rs# dbSNPにおけるrs （reference SNP） number
HGVbase-ID HGVbaseにおけるID
5' assay 多型の5’側の配列
3' assay 多型の3’側の配列
Screened Accession 多型探索実験で対象とした配列のアクセション番号
Screened Position 多型探索実験で対象とした配列上の多型の位置
Screened Symbol 多型探索実験で対象とした配列に関連する遺伝子名
Screened OMIM-ID 多型探索実験で対象とした配列に関連するOMIM ID