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このデータベースについて

SNP 一覧 (Phase III)

データ説明
データ名
SNP 一覧 (Phase III)
DOI
10.18908/lsdba.nbdc00036-002
データ内容の説明
D3(Phase III)のSNP一覧(1M SNP、87サンプル分)。 基本的にはKukita et al. (2010)記載の通りに作成されているが、論文のQCはより厳しくさらに2サンプル(CHM010とCHM035)が排除されている。連鎖不平衡領域(LD bin)を算出してある。 Phase IIIのデータ(Genotype DataとAnnotation Data)から、SNP単位の情報を表形式にまとめたもの。
データファイル
データファイル名 :
dhaplo_d3_snp_list.zip
データのURL :
ファイルサイズ :
23.9MB
簡易検索URL
http://togodb.biosciencedbc.jp/togodb/view/dhaplo_d3_snp_list#ja
データ取得方法

Affymetrix SNP 6.0

解析方法

全胞状奇胎(CHM)100検体をAffymetrix SNP 6.0 arrays でジェノタイピングした。アノテーションにはゲノム参照配列 NCBI Build36 を使用した。Kukita et al.(2010)に記載の方法に従って、蛍光シグナル比(log2R)が低値であったSNP、CNV解析により欠失領域にあると判定されたSNP、およびヘテロと判定されたSNPをノーコールに変換した。このあとサンプルコール率およびSNPコール率によるQCを行い最終的に87CHMについての876KSNPのタイピング結果を取得した。LD binの解析方法についてはLD bin一覧の解析方法の項目を参照のこと。

データ件数

876,399件

データ詳細
項目名 項目の説明
RefSNP ID

RefSNP ID (rs番号)。 (簡易検索ではdbSNPへのリンク)

Affy/Perlegen ID

Affymetrix社またはPerlegen社のマイクロアレイのユニークID。

Chromosome

SNPが存在する染色体。

Position

SNPの染色体上の位置。 (NCBI Build 36)

Alleles

対立遺伝子。

MAF

SNPの対立遺伝子の頻度。 (MAF: Minor allele frequency)

Genotypes

87セットの胞状奇胎の試料についての遺伝子型。

LD bin

LD binの名称。 (簡易検索では、「LD bin 一覧」テーブルへのリンク)

tagSNP

tagSNPであるかどうかを示すフラグ。 1: tagSNPである。 0: tagSNPではない。 -: LD binに含まれないSNP。

Best tagSNP

Best tagSNPであるかどうかを示すフラグ。 1: Best tagSNPである。 0: Best tagSNPではない。 -: LD binに含まれないSNP。