JSNP

2023/06/29

Web Site: (運用終了) http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/index.html
お知らせページ: http://biosciencedbc.jp/moved-jsnp-biosciencedbc-jp
HTTPS Site: https://dbarchive.biosciencedbc.jp/data/jsnp/

日本人の持つ約19万7000の多型データにアノテーション（遺伝子情報、位置情報、アミノ酸置換情報等）を付加したデータベース

README 目次

  1. ダウンロードデータの構成
  2. ダウンロードデータの説明
  3. 本データベースの利用許諾
  4. 更新履歴
  5. 参考文献
  6. 連絡先

1. ダウンロードデータの構成

  1. README
  2. Polymorphism Sequence
  3. Allele Frequency
  4. Screening Information
  5. Mapping Information
  6. Integrated List
  7. Flat Files
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2. ダウンロードデータの説明

2.1 README

データ名 README
データ内容 「JSNP」のダウンロードデータについて説明したHTMLファイル。
ダウンロードファイル名 README.html (日本語)
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2.2 Polymorphism Sequence

データ名 Polymorphism Sequence
データ内容の説明

多型（SNPと挿入／欠失）情報、およびそれらの前後配列。

「Flat ｆiles」 ftp://ftp.hgc.jp/pub/hgc/db/snp/imsSNP140508.fas および ftp://ftp.hgc.jp/pub/hgc/db/snp/imsIND140508.fas として提供されていた。
データファイル jsnp_seq.zip (10.6 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
Database Name

データベース名

JSNP_SNP：一塩基多型

JSNP_InsDel_IND：挿入／欠失

JSNP_InsDel_MIC：マイクロサテライト
JSNP ID

JSNP ID

IMS-JSTで始まるID：東大医科研・JST由来

ssjで始まるID：理研遺伝子多型研究センターまたは東京女子医科大学由来
Allele Frequency （簡易検索ページのみ）同一JSNP IDのアレル頻度情報へのリンク
Screening Information （簡易検索ページのみ）同一JSNP IDの多型探索情報へのリンク
Mapping Information （簡易検索ページのみ）同一JSNP IDのマッピング情報へのリンク
Integrated List （簡易検索ページのみ）同一JSNP IDの統合リストへのリンク
dbSNP ss# dbSNPにおけるss （submitted SNP） number
dbSNP rs# dbSNPにおけるrs （reference SNP） number
5' Flanking Sequence 多型の5’側の配列
Observed 実験で得られたアレル
3' Flanking Sequence 多型の３’側の配列
Offset in Flanking Sequence 前後配列上の多型の位置
Total Length トータル配列長
Accession No. 多型探索実験で対象とした配列のアクセション番号
Offset in Record 多型探索実験で対象とした配列上の多型の位置
Comment Type 多型が反復配列中に存在する場合は"1"を、多型の前後配列が反復配列と重複している場合は"2"を表示
Gene Symbol

多型が位置する遺伝子略称

（LocusLink,、GenBank、Unigeneによる）
JSNP previous ID

過去のJSNP ID

（IMS-JST104817～IMS-JST105472およびIMS-JST075266～IMS-JST075585はIDがssjへ変更されている）
JSNP reference ID

参照用JSNP ID

（複数のJSNP IDが同一の多型に与えられている場合）
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2.3 Allele Frequency

データ名 Allele Frequency
データ内容の説明

各多型の日本人集団におけるアレル頻度。
多型84,651件のうち、13件は3種の集団(POP_*)で、39件は2種の集団（RIKEN_japanese_*）で頻度を調べている。

「Flat ｆiles」 ftp://ftp.hgc.jp/pub/hgc/db/snp/alleleFreq140508.txt として提供されていた。
データファイル jsnp_allele_freq.zip (1.4 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
JSNP ID JSNP ID
Panel_ID 頻度を調べた日本人集団のID
  • JBIC-allele - 752 anonymous unrelated Japanese volunteers
  • RIKEN-allele - 893 anonymous unrelated Japanese volunteers
  • POP_102 - 144 unrelated Japanese volunteers with rheumatoid arthritis under informed consent
  • POP_103 - 16 unrelated Japanese volunteers with adult-onset Still's disease under informed consent
  • POP_104 - 92 healthy unrelated Japanese volunteers under informed consent
  • RIKEN_japanese_normal_weight - 711 unrelated japanese normal weight volunteers ( body mass index <= 25kg/m2 )
  • RIKEN_japanese_obese - 796 unrelated japanese obese patients ( body mass index >= 30kg/m2 )
dbSNP ss# dbSNPにおけるss （submitted SNP） number
dbSNP rs# dbSNPにおけるrs （reference SNP） number
allele-1 アレル1
allele-2 アレル2
allele-1 frequency アレル1の頻度
allele-2 frequency アレル2の頻度
the number of chromosomes examined 頻度を調べた染色体数（サンプルサイズ）
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2.4 Screening Information

データ名 Screening Information
データ内容の説明

多型探索実験における各種情報。

「データ提供」 http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/data_roots.html の「各遺伝子構造中の塩基置換型の頻度別」より提供されていた。
データファイル jsnp_screen.zip (15.6 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
JSNP ID JSNP ID
In Gene 多形探索実験において、多型が位置する遺伝子領域区分
  • promoter*1: GenBankエントリ中のアノテーション
  • promoter*2: GENSCANによる予測
  • promoter*3: 推定プロモータ (RefSeqのmRNAレコードの開始位置の1.5kb上流)
  • CDS*1: GenBankエントリ中のアノテーション
  • CDS*2: GENSCANによる予測
  • CDS*3: cDNAとのホモロジー検索による抽出
  • exon*1: GenBankエントリ中のアノテーション（either positively or passively）
  • exon*3: mRNA/cDNA/Unigeneレコードとのホモロジー検索による抽出
  • intron*1: GenBankエントリ中のアノテーションまたはExon*1やCDS*1の間
  • intron*2: CDS*2の間
  • intron*3: Exon*3やCDS*3の間
  • others: 遺伝子の周辺領域
Type 多型の種類
  • SNP：一塩基多型
  • IND：挿入／欠失
  • MIC：マイクロサテライト
Frequencies

dbSNPにおけるマイナーアレル頻度（複数）

[ ]内の値はJSNPのオリジナルアレル頻度
allele 実験で得られたアレル
dbSNP ss# dbSNPにおけるss （submitted SNP） number
dbSNP rs# dbSNPにおけるrs （reference SNP） number
HGVbase-ID HGVbaseにおけるID
5' assay 多型の5’側の配列
3' assay 多型の3’側の配列
Screened Accession 多型探索実験で対象とした配列のアクセション番号
Screened Position 多型探索実験で対象とした配列上の多型の位置
Screened Symbol 多型探索実験で対象とした配列に関連する遺伝子名
Screened OMIM-ID 多型探索実験で対象とした配列に関連するOMIM ID
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2.5 Mapping Information

データ名 Mapping Information
データ内容の説明

多型をゲノムにマッピングした結果。

「Dump JSNP」 http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/map/cgi-bin/Dump/snp_region_filter.cgi より提供されていた。
データファイル jsnp_dump.zip (24 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
snp_id JSNP ID
snp_type 多型の種類：SNPまたはIND(挿入/欠失)
5_flank_seq 多型の5'側の配列
na_var 塩基多型
3_flank_seq 多型の3'側の配列
for_primer e-PCRにおけるフォワードプライマー塩基配列
back_primer バックワードプライマー塩基配列
product_size PCR産物の配列長
freq_minor JSNPオリジナルのマイナーアレル頻度（-1：頻度情報なし）
freq_major JSNPオリジナルのメジャーアレル頻度
chr 多型がマッピングされた染色体番号
chr_start 染色体上の多型の開始位置
chr_end 染色体上の多型の終了位置
chr_direct 染色体に対する前後配列の向き
contig_acc 多型がマップされたゲノムコンティグ（RefSeq NT）のアクセッション番号
contig_start ゲノムコンティグ上の多型の開始位置
contig_end ゲノムコンティグ上の多型の終了位置
contig_direct ゲノムコンティグに対する前後配列の向き
hit_count ゲノム全体に対して多型をマップできた位置の数
gene_na_acc 多型をマップした遺伝子（RefSeq NM/XM）のアクセション
gene_aa_acc 多型をマップした遺伝子（RefSeq NP/XP）のアクセション
symbol 多型をマップした遺伝子の略称
locus_id 多型をマップした遺伝子（LocusLink）のID
gene_direct 遺伝子の向きに対する前後配列の向き
  • +：同じ場合
  • -：異なる場合
str_type

多型がマップされた遺伝子構造

CDS、exon、intron、5'-UTR、3'-UTR
aa_var アミノ酸残基の変化
codon_var コドンの変化
codon_posi コドン中の多型の位置
dbsnp_rs_id dbSNPにおけるrs (reference SNP) number
dbsnp_ss_id dbSNPにおけるss (submitted SNP) number
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2.6 Integrated List

データ名 Integrated List
データ内容の説明

「マッピング情報」と「多形探索実験情報」を多型ごとにまとめたリスト。
ただし、２つ以上の染色体にマッピングされる場合は染色体ごとに別エントリとしている。

「各種リスト」 http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/search_list.html の「Show List by Chromosome」で提供されていた。
データファイル jsnp_list.zip (17.9 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名 項目の説明
JSNP ID JSNP ID
Chromosome 染色体番号
Location 染色体バンド名
Evidence of Location

染色体バンド名の情報源

- GenBankの "/chromosome" 、"/map"

- EntrezGeneの "CHR"、"MAP"

- UniGeneの "CHROMOSOME"、"CYTOBAND"
In Gene マッピング結果において多型が位置する遺伝子領域区分
  • promoter*1: GenBankエントリ中のアノテーション
  • promoter*2: GENSCANによる予測
  • promoter*3: 推定プロモータ (RefSeqのmRNAレコードの開始位置の1.5kb上流)
  • CDS*1: GenBankエントリ中のアノテーション（either positively or passively）
  • CDS*2: GENSCANによる予測
  • CDS*3: cDNAとのホモロジー検索による抽出
  • exon*1: GenBankエントリ中のアノテーション（either positively or passively）
  • exon*3: mRNA/cDNA/Unigeneレコードとのホモロジー検索による抽出
  • intron*1: GenBankエントリ中のアノテーションまたはExon*1やCDS*1の間
  • intron*2: CDS*2の間
  • intron*3: Exon*3やCDS*3の間
  • others: 遺伝子の周辺領域
Type 多型の種類
Frequencies

dbSNPにおけるマイナーアレル頻度（複数）

[ ]内の値はJSNPのオリジナルアレル頻度
allele アレル塩基配列
dbSNP ss# dbSNPにおけるss (submitted SNP) number
dbSNP rs# dbSNPにおけるrs (reference SNP) number
HGVBase-ID HGVbaseにおけるID
5' assay 多型の5’側の配列
3' assay 多型の3’側の配列
Mapping Accession マッピングされたRefSeq-Contigアクセション番号(NT)
Mapping Position マッピングされたRefSeq-Contigアクセション番号(NT)上の位置
Mapping Symbol マッピングされた多型に関連する遺伝子名
Mapping OMIM-ID マッピングされた多型に関連するOMIM ID
Screened Accession 多型探索実験で対象としたGenBank配列アクセション番号
Screened Position 多型探索実験で対象としたGenBank配列上の位置
Screened Symbol 多型探索実験で対象としたGenBank配列に関連する遺伝子名
Screened OMIM-ID 多型探索実験で対象としたGenBank配列に関連するOMIM ID
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2.7 Flat Files

データ名 Flat Files
データ内容の説明

多型（SNPと挿入／欠失）情報とそれらの前後配列、および日本人集団におけるアレル頻度。

「Flat ｆiles」 ftp://ftp.hgc.jp/pub/hgc/db/snp/ にて提供されていた。
データファイル jsnp_flat_files (128 MB)
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3. 本データベースの利用許諾

利用許諾更新日: 2023/06/29

本データベースは、以下で定める利用許諾に基づきご利用いただくことができます。 本利用許諾は、本データベース利用における許諾内容、及び利用者が従うべき条件を定めています。


Creative Commons License

本データベースの利用許諾は、 クリエイティブ・コモンズ　表示-継承4.0　国際の定める利用許諾です。
本データベースのクレジットは、 ”JSNP © The University of Tokyo and Japan Science and Technology Agency (JST) licensed under CC表示-継承4.0 国際”ですので、 利用にあたり必ず表示してください。

クリエイティブ・コモンズ　表示-継承4.0　国際の概要は こちらです。 具体的な許諾条項は こちらをご覧ください。

本データベースにおいて、以下の条件に従う限り許諾されている事項：

  1. 本データベースの全部または一部に自由にアクセスし、データを取得することができます。
  2. 本データベースの全部または一部のデータを自由に再配布することができます。
  3. 本データベースの全部または一部のデータを利用した、データベースなどの翻案物を自由に作成し、配布することができます。

 

本利用許諾に基づいて利用する際に従うべき条件：

  1. 本データベースの全部または一部、あるいは翻案物の配布に際しては、本データベースの作成者のクレジットを表示しなければなりません。
  2. 本データベースの全部または一部のデータを利用して作成された翻案物は、CC表示-継承4.0（もしくは、それ以降のバージョン）、またはCC表示-継承互換ライセンス（リストはこちら）の下で配布されなければなりません。
  3. 本利用許諾で許諾されていない事項については、以下のデータベース作成者に連絡をとり、利用許諾を求める必要があります。

データベース作成者連絡先：
https://form2.jst.go.jp/s/contact_nbdc

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4. 更新履歴

更新日更新内容
2016/12/06 オリジナルサイト (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/index.html)に関する記載を更新
2016/02/01 生命科学系データベースアーカイブにてダウンロードデータ公開開始
2000/07/07 JSNP (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/index.html)で公開開始
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5. 参考文献

Hirakawa M, Tanaka T, Hashimoto Y, Kuroda M, Takagi T, Nakamura Y.
JSNP: a database of common gene variations in the Japanese population
Nucleic Acids Research, 30:158-162, 2002
PMID: 11752280

Haga H, Yamada R, Ohnishi Y, Nakamura Y, Tanaka T.
Gene-based SNP discovery as part of the Japanese Millennium Genome Project : identification of 190,562 genetic variations in the human genome.
Journal of Human Genetics, 2002;47(11):605-610
PMID: 12436197

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6. 連絡先

「JSNP」についてのお問い合わせは、下記連絡先までご連絡ください。

https://form2.jst.go.jp/s/contact_nbdc

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