dbQSNP

2017/02/16

Web Site: （運用終了） http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/
HTTPS Site: https://dbarchive.biosciencedbc.jp/data/dbqsnp/

ヒトゲノム上のSNPを探索し、そのアレル頻度を種々のプールDNAのSSCP解析により決定したデータベース

README 目次

  1. ダウンロードデータの構成
  2. ダウンロードデータの説明
  3. 本データベースの利用許諾
  4. 更新履歴
  5. 参考文献
  6. 連絡先

1. ダウンロードデータの構成

  1. README
  2. アレル頻度データ
  3. 配列データ
  4. オリジナル・データセット
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2. ダウンロードデータの説明

2.1 README

データ名 README
データ内容 「dbQSNP」のダウンロードデータについて説明したHTMLファイル。
ダウンロードファイル名 README.html (日本語)
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2.2 アレル頻度データ

データ名 アレル頻度データ
データ内容の説明

プールしたDNAを定量的蛍光PCR-SSCP解析して得られた、日本人及び西欧人でのSNPアレル頻度
データファイル dbqsnp_frequency.zip (159 KB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
dbQSNP_id dbQSNPにおけるID
strand STSのforward strandをGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) と比べた場合の向き。SNPは常にSTSのforward strandで記述してあることに注意。
contig_id STSと最も高い homologyを示したGenBank contig (NT sequence, NCBI Build 36) のID
rs# dbSNP refSNPでのaccession #. (dbSNP Build 128)
allele_1 allele 1の配列
allele_2 allele 2の配列
AF_allele_1 allele 1のアレル頻度
AF_allele_2 allele ２のアレル頻度
pool_id DNAプールのID (下記参照、いずれも末梢血リンパ球由来のDNA）
西欧人のプールとしては、CAU200 （Caucasian Panel of 200; HD200 としてコリエル医学研究所から入手)を主に使用した。このほかに、CP (CEPHの両親世代）、COP (HD100)も使用。

日本人のプールとしては、主にJSA426 （九州地区の健常人集団）を用いた。日本各地で収集された健康人DNAのプールも一部で用いた (JPK, JPK2, JPK3, JCM253, NCEP, NCL_P, NCP269, NCE_SP, JNCL_SP）。

このほかに、複数の地域の健常人集団（JPK、JPK2、JPK3、JCM253、NCEP、NCL_P、NCP269、NCE_SP、 JNCL_SP）、乳がん患者の試料（BREP、BRLP、JBRE_SP、 JBRL_SP）、 九州地区の全身性エリテマトーデス患者の試料 （ SLEP264、SLEP183）も用いた。
#individual プールに含まれる個人の人数
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2.3 配列データ

データ名 配列データ
データ内容の説明

複数の個人（ほとんどの場合、8人）で標的配列（STS）をPCR増幅し、シーケンスすることによって同定されたSNPおよび周辺配列
データファイル dbqsnp_fasta.zip (1.0 MB)

データファイルの各列のデータは以下の通りです。
項目名項目の説明
dbQSNP_id dbQSNPにおけるID
allele_Pos 配列の中でのSNPの位置（多型の一番目の塩基の位置）。必ず多型の5’側の配列の長さプラス１となる。
total_Len 塩基配列の全体の長さ。多型の5’側、3’側、および多型の長さ(ins/delの場合は長いほう）を足したもの。
Internal_STS_ID dbQSNPにおける標的配列のID
alleles SNPアレルの配列を"/"で区切って示したもの
sequence 塩基配列
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2.4 オリジナル・データセット

データ名 オリジナル・データセット
データ内容の説明

オリジナルサイト（http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/download/、運用終了） より利用可能だったファイル群
- Readme.txt, dbQSNP.15.fasta.txt（配列データの元データ）, Frequency.15.txt（アレル頻度データの元データ） とサブディレクトリ pml/ が含まれる
- サブディレクトリ old/ は含まれていない
- pml/ は可搬性が高いXMLベースのPML (Polymorphism Markup Language) 形式のデータを含む
データファイル dbQSNPdownload.tar.gz (1.2 MB)
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3. 本データベースの利用許諾

利用許諾更新日: 2017/02/16

本データベースは、以下で定める利用許諾に基づきご利用いただくことができます。 本利用許諾は、本データベース利用における許諾内容、及び利用者が従うべき条件を定めています。


Creative Commons License

本データベースの利用許諾は、 クリエイティブ・コモンズ　表示-継承4.0　国際の定める利用許諾です。
本データベースのクレジットは、 ”dbQSNP © 林 健志 (九州大学 生体防御医学研究所 附属遺伝情報実験センター) licensed under CC表示-継承4.0 国際”ですので、 利用にあたり必ず表示してください。

クリエイティブ・コモンズ　表示-継承4.0　国際の概要は こちらです。 具体的な許諾条項は こちらをご覧ください。

本データベースにおいて、以下の条件に従う限り許諾されている事項：

  1. 本データベースの全部または一部に自由にアクセスし、データを取得することができます。
  2. 本データベースの全部または一部のデータを自由に再配布することができます。
  3. 本データベースの全部または一部のデータを利用した、データベースなどの翻案物を自由に作成し、配布することができます。

 

本利用許諾に基づいて利用する際に従うべき条件：

  1. 本データベースの全部または一部、あるいは翻案物の配布に際しては、本データベースの作成者のクレジットを表示しなければなりません。
  2. 本データベースの全部または一部のデータを利用して作成された翻案物は、CC表示-継承4.0（もしくは、それ以降のバージョン）、またはCC表示-継承互換ライセンス（リストはこちら）の下で配布されなければなりません。
  3. 本利用許諾で許諾されていない事項については、以下のデータベース作成者に連絡をとり、利用許諾を求める必要があります。

利用許諾に関する連絡先：
金城学院大学薬学部
田平 知子
E-mail: ttahira[at]kinjo-u[dot]ac[dot]jp

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4. 更新履歴

更新日更新内容
2017/02/16 生命科学系データベースアーカイブにてダウンロードデータ公開開始
2002/10/23 dbQSNP (http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/)で公開開始
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5. 参考文献

Tahira T, Baba S, Higasa K, Kukita Y, Suzuki Y, Sugano S, Hayashi K
dbQSNP: a database of SNPs in human promoter regions with allele frequency information determined by single-strand conformation polymorphism- based method
Human Mutation 2005 Aug. 26(2) 69-77
PMID: 15977179

Sasaki T, Tahira T, Suzuki A, Higasa K, Kukita Y, Baba S, Hayashi K.
Precise estimation of allele frequencies of single-nucleotide polymorphisms by a quantitative SSCP analysis of pooled DNA.
Am J Hum Genet. 2001 Jan;68(1):214-8.
PMID: 11083945

Baba S, Kukita Y, Higasa K, Tahira T, Hayashi K.
Single-stranded conformational polymorphism analysis using automated capillary array electrophoresis apparatuses.
Biotechniques. 2003 Apr;34(4):746-50.
PMID: 12703299

Higasa K, Kukita Y, Baba S, Hayashi K.
Software for machine-independent quantitative interpretation of SSCP in capillary array electrophoresis (QUISCA)
Biotechniques. 2002 Dec;33(6):1342-8.
PMID: 12503322

Miyagawa H, Yamai M, Sakaguchi D, Kiyohara C, Tsukamoto H, Kimoto Y, Nakamura T, Lee JH, Tsai CY, Chiang BL, Shimoda T, Harada M, Tahira T, Hayashi K, Horiuchi T.
Association of polymorphisms in complement component C3 gene with susceptibility to systemic lupus erythematosus.
Rheumatology (Oxford). 2008 Feb;47(2):158-64
PMID: 18174230

Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Okazaki Y, Yoshinaga A, Hayashi K
Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA
Methods in Molecular Biology 578:193-207 (2009)
PMID: 19768595

Jespersgaard C, Larsen LA, Baba S, Kukita Y, Tahira T, Christiansen M, Vuust J, Hayashi K, Andersen PS
Optimization of capillary array electrophoresis single-strand conformation polymorphism analysis for routine molecular diagnostics
Electrophoresis 27: 3816-3822 (2006)
PMID: 16941449

Kukita Y, Hayashi K
Multicolor post-PCR labeling of DNA fragments with fluorescent dideoxynucleotides.
BioTechniques 33: 502-506 (2002)
PMID: 12238759

Kukita Y, Manago S, Baba S, Hayashi K
Hemi-stranded SSCP analysis of single-nucleotide polymorphisms in short sequence-tagged sites.
BioTechniques 33:1118-1121 (2002)
PMID: 12449392

Hayashi K, Wenz HM, Inazuka M, Tahira T, Sasaki T, Atha DH
SSCP analysis of point mutations by multicolor capillary electrophoresis.
Methods in Molecular Biology 163: 109-126 (2001)
PMID: 11242937

Hayashi K
Recent enhancements in SSCP.
Genetic Analysis: Biomolecular Engineering 14: 193-196 (1999)
PMID: 10084114

Kukita Y, Tahira T, Sommer SS, Hayashi K
SSCP analysis of long DNA fragments in low pH gel
Human Mutation 10: 400-407 (1997)
PMID: 9375857

Inazuka M, Tahira T, Hayashi K
One-tube post-PCR fluorescent labeling of DNA fragments
Genome Research 6: 551-557 (1996)
PMID: 8828044

Hayashi K
PCR-SSCP: A method for detection of mutations
Genetic Analsysis: Techniques and Applications 9: 73-79 (1992)
PMID: 1476794

Hayashi, K
PCR-SSCP: A simple and sensitive method for detection of mutations in the genomic DNA
PCR Methods and Applications 1: 34-38 (1991)
PMID: 1842918

Orita M, Suzuki Y, Sekiya T, Hayashi K
Rapid and sensitive detection of point mutations and DNA polymorphisms using the polymerase chain reaction
Genomics 5: 874-879 (1989)
PMID: 2687159

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6. 連絡先

「dbQSNP」についてのお問い合わせは、下記連絡先までご連絡ください。

金城学院大学薬学部
田平 知子
E-mail: ttahira[at]kinjo-u[dot]ac[dot]jp

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